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Biblioteca de Patologías

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Comenzá a escribir el nombre de la patología. Podés ingresar a cada una de ellas para más detalles.

A

B

  • Braquialgia Vascular
  • Broncodisplasia Pulmonar BDP

C

  • CADASIL
  • CAMKA2
  • Cáncer
  • Cáncer de páncreas familiar
  • Cáncer Medular de Tiroides
  • Cardiomiopatías congénitas
  • CASK
  • Cavernomatosis
  • Cefalea en Racimos
  • Celiaquía Refractaria
  • Cistinosis
  • Cistitis intersticial
  • Colagenosis Intestinal
  • Colangitis Biliar Primaria
  • Colestasis Intrahepática Familiar Progresiva
  • Colitis Ulcerosa
  • Coloboma
  • Complejo de Esclerosis Tuberosa
  • Condrodisplasia Punctata
  • Corea de Huntington
  • Corea de Morvan
  • Cornelia de Lange
  • Coroideremia
  • COVID Persistente
  • Craneofaringioma

D

  • Déficit de Alfa-1 Antitripsina
  • Déficit de Biotinidasa
  • Déficit de Hormona de Crecimiento
  • Déficit de L Carnitina
  • Déficit de Ornitina Transcarbamilasa
  • Degeneración Macular Relacionada con la Edad (DMRE)
  • Deleción 1P36
  • Deleción 3q29
  • Deleción 4Q
  • Deleción 15q11.2
  • Deleción Cromosoma 6
  • Deleción del brazo corto del cromosoma 20
  • Dermatitis Atópica Grave
  • Dermatitis Psoriásica
  • Dermatomiositis
  • Dermatomiositis Infantil
  • Diabetes Insípida Nefrogénica
  • Disautonomía Familiar
  • Discinesia Ciliar Primaria
  • Dislipemia
  • Displasia Campomélica
  • Displasia Diastrófica
  • Displasia Ectodérmica
  • Displasia Septo-óptica
  • Distonía Muscular
  • Distrofia de Conos y Bastones
  • Distrofia de Duchenne
  • Distrofia Facioescapulohumeral
  • Distrofia Miotónica de Steinert
  • Distrofia Muscular de Duchenne
  • Distrofia Muscular LAMA2
  • Drepanocitosis Anemia Falciforme

E

F

G

H

  • Hamartoma Hipotalámico
  • Hemiplejia Alternante
  • Hemisferoctomía
  • Hemocromatosis Hereditaria
  • Hemofilia
  • Hemoglobinuria Paroxística Nocturna
  • Hepatitis Autoinmune
  • Hidradenitis Supurativa
  • Hipercolesterolemia
  • Hipereosinofilia Primaria
  • Hiperinsulismo Congénito
  • Hiperoxaluria Primaria
  • Hiperplasia Suprarrenal Congénita
  • Hipertensión Intracraneal Idiopática
  • Hipertensión Pulmonar
  • Hipocondroplasia
  • Hipodisplasia del Nervio Óptico
  • Hipofosfatasia
  • Hipofosfitemia ligada al X
  • Hipoplasia Dérmica Focal
  • Hipotiroidismo Congénito
  • Histaminosis
  • Histiocitosis de Células de Langerhans
  • Histiocitosis de Células de Langerhans
  • Homocistinuria

I

  • Ictiosis Harlequin
  • Inmunodeficiencia Agamaglobulinemia
  • Inmunodeficiencia Combinada Grave
  • Inmunodeficiencia de Interleuquina 17
  • Insensibilidad Congénita al Dolor
  • Insuficiencia Hipofisiaria
  • Insuficiencia Renal
  • ITS Infecciones de Transmisión Sexual

K

L

M

N

O

  • Onfalocele
  • Osteogénesis Imperfecta (Huesos de Cristal)
  • Osteopetrosis Maligna
  • Osteoporosis Pseudoglioma

P

Q

  • Queratocono

R

S

  • Sandhoff
  • Sarcoidosis
  • Síndrome Cerebro Perdedor de Sal SCPS
  • Síndrome DDX3X
  • Síndrome de Activación Macrofágica
  • Síndrome de Activación Mastocitaria
  • Síndrome de Aiccardi
  • Síndrome de Alagille
  • Síndrome de Alfi
  • Síndrome de Allan-Herndon-Dudley
  • Síndrome de Alport
  • Síndrome de Angelman
  • Síndrome de Anoftalmia SOX2
  • Síndrome de Apert
  • Síndrome de Bardet-Biedl
  • Síndrome de Beare Stevenson
  • Síndrome de Beckwith-Wiedemann
  • Síndrome de Beckwith Wiedemann
  • Síndrome de Berdon y Prune Belly
  • Síndrome de Bloom
  • Sindrome de Brugada
  • Síndrome de Cantos
  • Síndrome de Capos
  • Síndrome de Cascanueces
  • Síndrome de Castleman Linfomas
  • Síndrome de Cat Eye (Ojo de Gato)
  • Síndrome de Charge
  • Síndrome de Chediak Higashi
  • Síndrome de Cockayne
  • Síndrome de Coffin-Lowry
  • Síndrome de Coffin Siris
  • Síndrome de Corazón Izquierdo Hipoplásico
  • Síndrome de Cornelia de Lange
  • Síndrome de Cri du Chat (Maullido de Gato)
  • Síndrome de Crouzon
  • Síndrome de Dandy Walker
  • Síndrome de Darier
  • Síndrome de De Morsier
  • Síndrome de DiGeorge
  • Síndrome de Dravet
  • Síndrome de Duane
  • Síndrome de Duplicación del MECP2
  • Síndrome de Ebstein
  • Síndrome de Edwards (Trisomía 18)
  • Síndrome de Ehlers-Danlos
  • Síndrome de Fire
  • Síndrome de Fragilidad del X
  • Síndrome de Gitelman
  • Síndrome de Goldenhar
  • Síndrome de Goltz
  • Síndrome de Gorlin Chaudhry Moss
  • Síndrome de Griscelli
  • Síndrome de Guillain-Barré
  • Síndrome de Hanhart Hipoglosia Hipodactilia
  • Síndrome de Hashimoto
  • Síndrome de Hunter
  • Síndrome de Intestino Corto
  • Síndrome de Isaacs
  • Síndrome de Jordan
  • Síndrome de Joubert
  • Síndrome de Kabuki
  • Síndrome de Kalman
  • Síndrome de Kearns Sayre
  • Síndrome de Klinefelter
  • Síndrome de Klippel Feil
  • Síndrome de Kniest
  • Síndrome de Lambert-Eaton
  • Síndrome de Lamb Shaffer
  • Síndrome de Landau-Kleffner
  • Síndrome de Leber
  • Síndrome de Leigh
  • Síndrome de Lenz
  • Síndrome de Malan
  • Síndrome de Marfan
  • Síndrome de McCune Albright
  • Síndrome de MELAS
  • Síndrome de Meniere
  • Síndrome de Microduplicación 22q11.21
  • Síndrome de Microduplicación XQ28
  • Síndrome de Moebius
  • Síndrome de Noonan
  • Síndrome de Ollier
  • Síndrome de Ondine
  • Síndrome de Opérculo Toráxico SOP
  • Sindrome de Opiz Frías
  • Síndrome de Pallister Killian
  • Síndrome de Parry Romberg
  • Síndrome de Patau (Trisomía 13)
  • Síndrome de Pearson
  • Síndrome de Peutz Jeghers
  • Síndrome de Phelan-McDermid
  • Síndrome de Pierre Robin
  • Síndrome de Pitt Hopkins
  • Síndrome de Poland
  • Síndrome de Prader-Willi
  • Síndrome de PROS
  • Síndrome de Prune Belly
  • Síndrome de Rett
  • Síndrome de Rohhad
  • Síndrome de Rubinstein-Taybi
  • Síndrome de Sanfilippo
  • Síndrome de Sapho
  • Síndrome de Schuurs-Hoeijmakers
  • Síndrome de Senior Loken
  • Síndrome de Sensibilidad Central
  • Síndrome de Shaaf Yang
  • Síndrome de Shone
  • Síndrome de Sjögren
  • Síndrome de Smith-Magenis
  • Síndrome de Soto
  • Síndrome de Sturge Weber
  • Síndrome de Sudeck
  • Síndrome de Susac
  • Síndrome de Sweet
  • Síndrome de Sweyer
  • Síndrome de Takayasu
  • Síndrome de Tourette
  • Síndrome de Treacher Collins
  • Síndrome de Turner
  • Síndrome de Usher
  • Síndrome de Vacterl
  • Síndrome de Waardenburg
  • Síndrome de West
  • Síndrome de Wiederman Steiner
  • Síndrome de Wilkies
  • Síndrome de Williams
  • Síndrome de Wilson
  • Síndrome de Wiscott Aldrich
  • Síndrome de Wolf-Hirschhorn
  • Síndrome de Wolfang
  • Síndrome de Wolf Parkinson White
  • Síndrome de Wolfram
  • Síndrome de Zellweger
  • Síndrome Nefrótico
  • Síndrome Osler Weber
  • Síndrome Otopalato Digital
  • Síndrome PANDAS Autoinmune
  • Síndrome Tricorrinofalángico
  • Síndrome Urémico Hemolítico Atípico
  • Siringomielia
  • Syngap1

T

  • Talasemia
  • Tango2
  • Tay Sachs
  • Tirosinemia
  • Trasplante y Enfermedad Hepática
  • Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH)
  • Trimetilaminuria (Síndrome de olor a pescado)
  • Trisomía 18 y 13
  • Trisomía en el Brazo corto del cromosoma 6
  • Trombofilia

U

V

X

  • Xerodermia Pigmentosa